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爱游戏app马竞赞助商:贾大教授做客“百年爱游戏app马竞赞助商之生命讲坛”

发布者:周帆作者:发布时间:2023-04-04浏览次数:56

2023330日,应爱游戏app马竞赞助商邀请,四川大学华西第二医院、生物治疗国家重点实验室贾大教授做客百年爱游戏app马竞赞助商之生命讲坛,生物站报告厅开展了以从临床到基础再到临床”为主题的学术报告。报告开始前,陈佺院长向大家介绍了贾大教授的研究经历及主要研究成果,并为其颁发百年爱游戏app马竞赞助商之生命讲坛主讲人纪念牌。

贾大教授报告主要围绕三方面进行,一是TPK1突变与发作性脑。欢是SCGN:一个新的自闭症易感基因;三是糖基化疾病与关键代谢物的稳态调控。

首先,贾大教授以我国当前的罕见病患者的数量大、诊疗难和孤儿药价格昂贵为切入点,向大家介绍了罕见病的诊疗逐渐成为国家战略,引出罕见病研究可以助力常见病诊疗的重要科学意义。紧接着贾大教授向大家介绍了他们实验室研究罕见病的策略——CRaZy,通过对罕见病患者进行全基因组测序,筛查该罕见病的共同致病机理,通过相应药物进行定位治疗靶点,最后在模式生物斑马鱼上进行表型验证和回补。由于近亲结婚,四川地区某夫妻的多个孩子出现早夭现象,贾大教授及其合作者通过对该夫妻进行全基因组测序,发现硫胺素代谢酶TPK1的新型突变导致发作性脑。⒖梢岳梦B进行治疗,提出基础研究可以挽救生命的重大意义。

紧接着贾大教授介绍了其研究另一个重大疾病——自闭症的过程。自闭症患者不仅具有社交障碍、重复刻板行为和言语障碍等临床表型,而且异质性高,没有针对性的药物和确切的疗法,亟待精准治疗。贾大教授团队通过分析自闭症儿童的基因组测序结果,发现多名患者均携带SCGN基因突变,并通过Two-sector社会偏好和互动测试以及视觉介导的社会偏好(VMSP)试验发现SCGN缺失降低了成鱼的社交偏好和社交新颖性,进一步通过多组学联合分析发现SCGN影响了炎症反应和催产素信号通路,阐明了SCGN基因突变导致儿童自闭症的分子机制,揭示了自闭症精准分类与个性化治疗的必要性与可行性。

最后,贾大教授向大家介绍了糖基化疾病及关键代谢物的稳态调控。贾大教授团队通过对上肢和下肢肌无力、小头、小脑发育异常等临床表现患者的基因型进行分析,发现GMPPB基因的两个复合杂合子突变(G2145、V111G)导致糖基化缺陷疾。沂玖GMPPA通过与GMPPB结合抑制GMPPB活性的分子机制,最后通过适量补充GDP-Mannose回补GMPPB缺失的表型,并达到治疗病人的目的。

贾大教授以详实的实验数据和富有创造性的研究思路,让大家对罕见病致病机制研究和诊疗有了更加深入的了解。报告结束后,学生与老师都进行了积极的提问,讨论热烈,贾大教授都给予了细致的解答。此次报告丰富了大家对罕见病的认知,让大家认识到从基础研究到临床治疗的巨大应用价值,与会师生受益匪浅。


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